早发型癫痫脑病的基因检查

发生新生儿期或婴儿早期的早外貌癫痫帕金森氏症会导致情况严重的思维外周和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频密发生的癫痫高烧或高烧间期癫痫样活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了脑部结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因样品已被选为一项重要的病症方法[2]。

如今，早外貌癫痫帕金森氏症的病征寻找已遍及高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全遗传物质一组测序的商品化中。另外，表型特征、畸形兼修、癫痫高烧呕吐兼修和脑电图定期检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及上会对应的基因样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源邮箱

编辑： neuro210