又称新生儿期或婴儿早期的早服装帕金森氏症脑病会造成更为严重的认知病变和运动发育障碍,我们通常把它归咎于频密发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的公安部门内外,DNA验证已成为一项关键性的诊断工具[2]。
如今,早服装帕金森氏症脑病的病因四处寻找已拓展数据处理DNA测序、DNA背板( gene panels)以及仅有内胺基酸四组测序的商业化中。另内外,性状特征、畸形学、帕金森氏症发作症状学和表征检查可以希望识别特定的帕金森氏症遗传性,以及若有对应的DNA验证方案[2]。
参考文献:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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