早样貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或孩童20世纪的早长发痉挛病症会导致相当严重的知觉功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎不时发生的痉挛痉挛或痉挛间期痉挛样社会活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了大脑结构出现异常、先天性代谢出现异常的事发部份，基因序列检测已成为一项关键性的诊断工具[2]。

而今，早长发痉挛病症的病因寻找已扩展到高通量基因序列基因组、基因序列面板（ gene panels）以及全都部份显子组基因组的低成本里。另部份，遗传基因特征、畸形兼修、痉挛痉挛症状兼修和脑电图检测可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示也就是说的基因序列检测方案[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源重定向

撰稿： neuro210