类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类托马斯病（Huntington disease like，HDL）病症比对治疗之中的一些特王以持续性临床展现主要有以下几种：

为之中心特王以

托马斯病（Huntington disease，HD）和基本上类托马斯病（Huntington disease like，HDL）病症为之中心分布极广，但某些 HDL 病症有为之中心分布不同之处。比如 HDL2 多见于南非非裔（南非非裔 HD 十分相似展现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及日本人之中也有美联社。日本许多人均需重新考虑 DRPLA，后者丙型式大肠炎在日本许多人之中与 HD 类似于，而在之中欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人居多）之中，均需重新考虑大脑系统铁蛋白病。

运动副作用显现的部位

大以外 HDL 病症均有四肢的运动障碍，之外臀部、颈部、言语等。但有明显口臀部异常大型式活动多见于大脑颌大肠细胞升温病症，之外表演-颌大肠细胞升温病症和 McLeod 病症。如为结肠癌的大脑张力障碍或运动机能减退-强直病症于其相关的臀部-颊部-舌部所致则均需重新考虑泛酸激蛋白酶相关的大脑渐变持续爱滋病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展现为轻微的口臀部大脑张力障碍于其莫顿十分相似副作用。

共济失调

虽然 HD 病症之中可能会显现大脑萎缩，也有以共济失调为上半年副作用的 HD，少年儿童型式 HD 也有共济失调居多要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中罕有。如有明显的共济失调，理应重新考虑 HDL 病症。高加索人之中均需重新考虑 SCA17，日本人之中均需重新考虑 DRPLA。

眼部大型式活动异常

在比对治疗之中极为有意义。HD 症状早期即有扫视启动异常，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在轻微的 HDL 病症、表演-颌大肠细胞升温病症、PKAN 和 WD 之中也有类似扭曲。在大脑颌大肠细胞升温病症之中，能发现影片化扫视（fractionated saccades）和振幅不意跳跃（square-we jerks）。病症早期「大脑持续性」眼部大型式活动异常如扫视辨距不良、振幅不意跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大基本上脊髓大脑持续性渐变持续爱滋病的不同之处，能与 HD 比对。

中风

HD 之中，中风仅显现在少年儿童型式 HD 之中，10 岁以此前风湿热的症状之中 30%~50% 均有中风。而中风在其他 HDL 病症之中更少，如 SCA17 症状之中 22% 显现中风，表演颌大肠细胞升温病症之中 60%，McLeod 病症之中 40%，HDL1 病症之中大以外症状均有中风。DRPLA 之中 20 岁此前风湿热症状之中基本上均显现，在 40 岁不久风湿热的症状之中，中风很少显现。

进展速度

HDL1 进展速度较快，病症后一般活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存上限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症风湿热早的进展较快。少年儿童型式 HD 进展较快，但良持续性遗传持续性表演病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但进展极为快速。

除此以外检验

在基因检测此前无均需做基本的除此以外检验，同样血液学检验能比对不意持续性或亚不意持续爱滋病因引起的表演副作用。一些同样检验对 HDL 病症治疗也有为了让，如表演-颌大肠细胞升温病症和 McLeod 病症会有大脑酸激蛋白酶和大肠蛋白酶升温，大脑铁蛋白病的症状以外显现抗体铁蛋白降低，WD 症状 24 小时尿钼含量升温等。

大脑颌大肠细胞病症（表演-颌大肠细胞升温病症、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血颌大肠细胞比例增高。

HD 症状割下 MRI 纹状体萎缩，相比之下是尾状核，视网膜和大脑萎缩在性疾病中晚期显现。一些成体风湿热的进行持续性 HDL 病症在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、大脑颌大肠细胞升温病症和 McLeod 病症。大脑萎缩在比对 HD 和 SCAs 之中极为重要。DRPLA 症状之中，大脑脑干萎缩、T2 相上大脑皮质视网膜下小脑高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述比对治疗的各项临床不同之处总结见下图。

代为注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪